Какие болезни могут передаваться ребенку от родителей? Генетические заболевания
К сожалению, ребенок получает от родителей не только черты внешности и особенности характера, но и болезни, которыми страдали они и их близкие родственники. Учеными выявлено, что передаваться по наследству могут более 6 тысяч заболеваний. Большинство из них проявляются после 35 лет, а некоторые могут заявить о себе только через поколения. Чаще всего в наследство от родителей человек получает сахарный диабет, псориаз, ожирение, шизофрению, эпилепсию и болезнь Альцгеймера, но передаваться от родителей могут и следующие болезни:
1. Гипертония. Если в вашей семье кто-нибудь страдал гипертонией с юности, если у кого-то из родственников был инфаркт или инсульт до 40 лет, если мать или отец не дожили до 60 лет из-за этих опасных заболеваний, то риск заболеть гипертонической болезнью у вас велика.
Гипертония чаще всего передается по материнской линии, но может наследоваться человеком и по линии обоих родителей. Конечно, повышаться артериальное давление может и у людей, которые не имеют генетической предрасположенности к гипертонии. Но наследственность значительно увеличивает риск развития этой болезни.
Учеными установлено, если у отца случился инфаркт после 55 лет или у матери после 65 лет, и они умерли до 75 лет, то риск развития инфаркта у их сына или дочери для них во много раз ниже, чем если бы они умерли в более раннем возрасте.
2. Онкология. Онкологические заболевания тоже могут носить наследственный характер. Доказано, даже единичный случай онкологии в семье может в 2 раза увеличить риск того, что рак может быть диагностирован у их детей или внуков. При этом установлено, что если у матери или отца был выявлен рак какого-то органа или ткани, то у их детей чаще всего обнаруживается именно эта патология. Связано это с тем, что в роду наследуется примерно одинаковый по строению набор генов с небольшими различиями, поэтому и развиваются злокачественные опухоли в одних и те же областях.
Хромосома 6 как причина сахарного диабета 1 типа
Если в семье бабушка или дедушка умерли от рака, или один из родителей страдает этой болезнью, то стоит насторожиться, а если обнаружили злокачественную опухоль у обоих родителей, то выход в данной ситуации один — это регулярно проходить обследования и сдавать анализы, то есть держать свое здоровье под постоянным контролем.
3. Остеопророз. Остеопороз чаще всего передается от матери к дочери, риск его возникновения увеличивается почти в 3 раза, если мать страдает этой болезнью. Победить наследственную предрасположенность к этой болезни и избежать ее развития можно с помощью правильного питания и регулярных физических упражнений, которые помогут сохранить здоровье костей до преклонного возраста.
4. Сахарный диабет. Если мама и папа страдают сахарным диабетом, то риск развития этой болезни у их ребенка около 70%. Если же болеет только отец, то риск снижается до 10%, если только мать — до 7%. Поэтому если у вас диагностировали сахарный диабет, то почти всегда причина этого генетическая предрасположенность к этому заболеванию. При этом чем ближе степень родства, тем выше риск.
Часто бывает так, что родители здоровые, а их дети болеют сахарным диабетом. Причина этого в том, что эта болезнь нередко передается через поколение — от бабушек и дедушек. Унаследовать ребенок может оба типа диабета, но чаще передается по наследству инсулинозависимовая форма. Сахарный диабет сегодня хорошо поддается лечению, если держать его под постоянным контролем и соблюдать все рекомендации врачей.
5. Близорукость. Вы, наверно, замечали, если мама или папа носит очки, то их ребенок тоже в их возрасте не может обходиться без них. Причина этого — наследственная предрасположенность к близорукости. Установлено, если родители в детстве страдали близорукостью, то риск ухудшения зрения у их детей в начальных классах возрастает в 23 раза. Вместе с тем, передачи близорукости от родителей к детям можно избежать, если ограничить ребенка от чрезмерной зрительной нагрузки и регулярно выполнять упражнения, направленные на укрепление глазных мышц.
*Локализация на хромосоме. Известные гены, отвечающие за развитие онкологического заболевания.
6. Аллергия. Если оба родителя страдают аллергией, то в 80% случаев у их ребенка возникает атопический дерматит или «детская экзема». Если же аллергией страдает только один из родителей, то вероятность развития этих болезней у ребенка составляет 50%. При этом важно знать, что по наследству передается не аллергия, а способность организма противостоять воздействию неблагоприятных факторов.
Наличие наследственной предрасположенности вовсе не значит, что человек обязательно заболеет аллергией. Многое зависит от целого ряда факторов. Например, аллергия на укусы комаров, пчел, ос и прочих насекомых в 100% случаев передается по наследству даже в тех случаях, если такой реакцией страдает только один из родителей. А вот бронхиальная астма, которая тоже является разновидностью аллергии, передается по наследству, только если будут созданы условия для развития патологической реакции.
7. Мигрень. Ученые определили, что причиной возникновения мигрени тоже является наследственная предрасположенность. При этом если мигренью страдает только один из родителей, то риск развития этого заболевания у ребенка составляет 14%, а если больны оба родителя, то мигрень грозит их потомству в 80% случаев. Ведь особенности сосудистого строения у родителей и детей обычно схожи, а это значит, риск развития болезни сосудов у детей по аналогичной схеме, что и у родителей, заметно возрастает.
Поэтому можно смело утверждать, что по наследству могут передаваться также варикоз, тромбофлебит, болезни почек, гастрит, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки. К сожалению, наследственность нельзя устранить или изменить. Ее приходится принять как должный факт и действовать, чтобы не допустить развития генетических заболеваний. А для этого важно держать свое здоровье под постоянным контролем.
— Вернуться в оглавление раздела «Генетика»
- Принципы генотерапии. Цели генной терапии
- Клетка-мишень в генной терапии. Генетически модифицированные стволовые клетки
- Вирусные векторы для переноса ДНК в клетки. Примеры использования
- Невирусные векторы для переноса ДНК в клетки. Примеры использования
- Осложнения генотерапии. Риски генной терапии
- Генная терапия Х-сцепленного тяжелого иммунодефицита. Принципы
- Генная терапия иммунодефицита из-за недостаточности аденозиндезаминазы (АДА). Принципы
- Перспективы генной терапии. Направления развития
- Значение врожденных пороков развития. Эпидемиология аномалий развития
- Дисморфология. Цели и задачи врача-дисморфолога
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.
Источник: meduniver.com
Введение
Как известно, хранителем наследственной информации, полученной от наших предков, является молекула ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота). В ней в виде нуклеотидов (их всего четыре: A-аденин, T-тимин, C-цитозин, G-гуанин) зашифрован код, который необходим для синтеза белков, составляющих основу любого живого организма.
Набор молекул ДНК человека, хранящийся в каждой клетке, содержит около трех миллиардов букв — нуклеотидов. При этом друг от друга люди отличаются в геномном коде лишь одной буквой из тысячи. Таким образом, при всём разнообразии популяций мира и всех наших индивидуальных особенностях различны мы только на 0,1% генома.
В ходе многолетних исследований и опытов было показано, что мутационный процесс идет постоянно. При известной скорости накопления мутаций возможно не только реконструировать далекие события прошлого, узнать историю возникновения и миграции различных народов мира, но и проследить происхождение и расселение человека (как вида Homo sapiens) на Земле.
По современным данным Человек разумный появился в Африке около 180 тыс. лет назад. Спустя многие тысячи лет (примерно 75–85 тыс. лет назад) представители Homo sapiens начали мигрировать через Эфиопию на Юг Аравийского полуострова, затем в Азию, Австралию, Европу и только после этого из Азии в Америку (примерно 12–25 тыс. лет назад).
Схема расселения Homo sapiens
Молекулярно-генетические методы, применяемые для воссоздания исторических событий, направлены на выявление определенных комбинаций полиморфизмов и мутаций, накопившихся в ДНК представителей различных популяций. Следует отметить, что чем больше отличий в геноме, тем больше времени прошло с момента разделения этих популяций.
При этом проводится анализ ДНК на наличие таких изменений (нейтральных мутаций/полиморфизмов), которые не влияют на жизнеспособность организма и не подвержены действию естественного отбора.
Наблюдаемый в наши дни значительный прогресс в развитии молекулярной антропологии и популяционной генетики позволяет современному человеку приоткрыть завесу тайны своего происхождения и с помощью специальных генетических исследований судить о принадлежности своих предков к конкретной популяции мира.
Y-хромосома
Вся генетическая информация о любом человеке содержится в его ДНК, которая присутствует практически в каждой клетке тела человека и хранится в 23 парах хромосом. В каждой паре хромосом одна достается ребенку от матери, вторая – от отца. Одна из 23-х пар хромосом называется половой.
Женский пол у человека определяет пара хромосом ХХ. Мужской пол определяет пара XY. Таким образом, Y-хромосома (игрек хромосома) присутствует только у мужчин. Y-хромосома – самая маленькая в геноме человека, она составляет лишь 1,6% от всего генома человека.
И главным ее отличием, позволяющим использовать Y-хромосому для определения происхождения человека, является то, что она не рекомбинирует (проще говоря, не обменивается генами) со своей «парной» Х хромосомой при образовании половых клеток у человека. За счет этого Y-хромосома в отличие от остальных хромосом, передается из поколения в поколение по мужской линии (от отца к сыну) в практически неизменном виде.
Схема наследования по отцовской линии
Изменения в Y-хромосоме происходят только за счет появления новых мутаций. Но мутации возникают крайне редко, благодаря этому отдельные варианты Y-хромосомы имеют свою географическую приуроченность.
Благодаря таким своим свойствам Y-хромосома может рассказать о происхождении человека.
Все мужское население мира произошло от одного общего предка, который жил в Африке и естественно имел свою Y-хромосому. Этот предок жил около 140-130 тыс. лет назад. По мере заселения человечеством Земли возникали различные мутации на Y-хромосоме и по ним население одних стран отличается от населения других.
Для удобства классификаций мутаций ученые стали давать мутациям имена, а сами варианты Y-хромосомы с такими мутациями называть гаплогруппами. Так, гаплогруппа нашего общего африканского предка называется «А». Все гаплогруппы называются по буквам алфавита, от самых древних гаплогрупп А, В до гаплогруппы Т, возникшей относительно недавно по историческим меркам.
Необходимо отметить, что по информации о принадлежности к гаплогруппе невозможно со стопроцентной уверенностью сказать, к какой национальности относится человек. Но по данным распространения отдельных гаплогрупп у населения мира можно с определенной вероятностью определить, откуда родом его предки по мужской линии.
Митохондриальная ДНК
У каждого человека (как у женщин, так и мужчин) в каждой клетке находится и множество копий митохондриальной ДНК (мтДНК). Митохондриальная ДНК человека очень маленькая по размеру, по сравнению с остальными хромосомами человека — она состоит всего из 16 565 пар оснований и содержит 37 генов. МтДНК обладает уникальным свойством — передается из поколения в поколение по материнской линии в практически неизменном виде (от матери к дочери или сыну; от мужчин мтДНК не передается потомкам). Этот процесс лишь изредка нарушается возникновением мутаций, результаты которых систематизированы в виде митохондриальных гаплогрупп. Благодаря этому уникальному свойству мтДНК может рассказать о происхождении человека по материнской линии.
Схема наследования по материнской линии
Все население мира произошло от одного общего предка – считается, что существовала так называемая «митохондриальная Ева» — женщина, потомками которой мы все являемся. Она жила в Африке 200-180 тыс. лет назад.
Затем произошла первая миграция африканцев в Азию, в ходе которой на мтДНК возникла мутация. В результате чего все народы Азии стали обладателями мтДНК с данной мутацией, а в Африке так и осталось жить население с первоначальным вариантом мтДНК. Постепенно, по мере заселения человечеством Земли возникали различные мутации на мтДНК, и по ним население одних стран отличается от населения других. Благодаря существованию этих мутаций мы сейчас можем по данным о ДНК сказать, откуда человек произошел, где жили его предки по материнской линии.
Однако история миграций человечества на протяжении всей истории достаточно сложна, и ареал распространения отдельных гаплогрупп мтДНК достаточно широк. Поэтому по данным о принадлежности к гаплогруппе мтДНК мы не можем определить, к какой национальности принадлежит человек, а лишь выявить, откуда с наибольшей вероятностью происходят его предки по прямой материнской линии. К тому же географическая специфичность Y-хромосомы выше, чем у мтДНК – это связано отчасти с культурными особенностями людей. Как правило, мужчины выбирали себе жен и увозили их на свою родину. Поэтому Y-хромосомный генофонд обладает более четкой структурой, чем митохондриальный.
Для удобства классификаций мутаций ученые стали обозначать митохондриальные гаплогруппы буквами латинского алфавита: от А до Z.
Источник: dnk-nasledie.ru
Несколько слов о наследственности
Слияние яйцеклетки и сперматозоида означает начало новой жизни, и эта жизнь несет в себе всю генетическую информацию обоих родителей. Говорят: «Она похожа на папу…», «Он похож на моего дедушку по маме». А что это значит? Каждый из нас несет в себе огромную информацию не только о наших родителях и дедушках-бабушках, но и о пра-пра-прародителях.
Эта информация в виде молекул белка заключена в сперматозоиде и яйцеклетке. При их соединении оба «банка данных» сливаются, и будущий ребенок несет их в себе. Структурной единицей информации является ген, или молекула белка.
Слово «ген» означает «род», и факт наследования различных признаков был хорошо известен в древности, но наука о генах — генетика — возникла относительно недавно. Каждая зародившаяся клетка несет в себе тысячи генов и каждый из этих генов заведует каким-либо процессом развития, например, образованием мозга, костей, или — сердца и какой-либо его части.
Это называют «генетическим кодом» и ребенок обладает суммой кодов обоих родителей. Коды несут в себе и передают «признаки», т.е. «выражают» себя во вполне осязаемых и видимых чертах вашего ребенка. Но — не только видимых, но и скрытых: строение костей и внутренних органов, их функция в жизни и даже характер, поведение и привычки.
Эти признаки могут быть очевидны и проявиться в первом поколении, т.е. у вашего сына или дочки. Но они могут проявиться и у внука, и даже — у правнука. И мы не понимаем, почему вдруг у родителей-блондинов может родиться ребенок-шатен. Или — голубоглазый, тогда как у папы и мамы глаза карие. В таких случаях говорят, что проявление определенного гена стало «доминантным».
Это не означает, что другого гена – матери или отца — у ребенка в «коде» нет. Он есть, но не проявляет себя в этом поколении. Ученые называют этот ген рецессивным, т.е. скрытым. К сожалению, обычно люди не могут проследить точно свою родословную дальше 3-4 колена. Мы говорим: «Бабушка по отцу умерла рано. От сердца».
Или читаем в литературе даже прошлого века: «У них было пять детей, но двое умерли во младенчестве». От чего? Что с ними было? Да, были тогда и непобежденные еще инфекции, и антисанитария, но были и врожденные пороки, о которых просто не знали.
Хотя люди очень давно заметили, что в закрытых сообществах, где браки разрешались лишь между хорошо известными друг другу, а подчас и родственными семьями, количество врожденных пороков, отклонений, гораздо выше. Не случайно браки между близкими родственниками, даже двоюродными, издавна были запрещены религией.
Сегодня геном человека прочитан, но до практического применения большинства знаний генетики еще очень далеко. И пока ни ученые, ни тем более вы или ваш партнер не можете точно знать, за что несут ответственность ваши гены в виде рецессивных признаков, когда и в чем они могут проявиться. Так что никого и никогда не надо винить в том, что у ребенка — врожденный порок сердца.
Освободитесь от этого чувства. Забудьте о возможных причинах. Важнее разобраться в последствиях неверного развития и известных сегодня путях исправления этой неожиданной ошибки природы.
В семье, в которой уже есть ребенок с пороком сердца, при планировании следующей беременности крайне важно пройти всестороннее комплексное обследование с использованием современных инструментальных и лабораторных диагностических методик, медико-генетическую экспертизу. По отношению ко всему населению вероятность рождения ребенка с пороком сердца составляет примерно 1 на 100 здоровых детей. Вероятность рождения такого ребенка немного выше у тех, сестры или братья которых имеют ВПС.
Вероятность возникновения порока сердца у ребенка, если его брат/сестра страдают ВПС следующая:
| ВПС, выявленный у брата/сестры | Вероятный риск возникновения ВПС у следующего ребенка в семье, % |
| Дефект межжелудочковой перегородки | 3,0 |
| Открытый артериальный проток | 3,0 |
| Дефект межпредсердной перегородки | 2,5 |
| Тетрада Фалло | 2,5 |
| Стеноз легочной артерии | 2,0 |
| Коарктация аорты | 2,0 |
| Стеноз аорты | 2,0 |
| Транспозиция магистральных артерий | 1,5 |
| Атрио-вентрикулярный канал | 2,0 |
| Атрезия трехстворчатого клапана | 1,0 |
| Аномалия Эбштейна | 1,0 |
| Общий артериальный ствол | 1,0 |
| Атрезия легочной артерии | 1,0 |
| Синдром гипоплазии левого сердца | 2,0 |
Молодые женщины, страдающие ВПС, не должны считать, что они навсегда лишены счастья самим стать мамами. Конечно, их мучает множество вопросов — «Выдержит ли мое сердце беременность? Будет ли у моего ребенка порок сердца?» Большинство женщин после операции по поводу ВПС нормально переносят беременность и роды.
В некоторых случаях (при сложных пороках) беременность опасна, и ее следует избегать исходя из интересов и матери, и плода. Но ВПС — это не приговор. Да, вероятность рождения ребенка с ВПС немного выше у матерей с пороком сердца. Анатомия порока сердца ребенка (если он формируется) в 50% случаев схожа с таковой у его матери.
Вероятность возникновения порока сердца у ребенка, если его мать/отец страдают ВПС такова:
| ВПС, выявленный у родителей | У матери | У отца |
| Вероятность возникновения ВПС у ребенка, % | ||
| Аортальный стеноз | 13-18 | 3 |
| Дефект межжелудочковой перегородки | 6 | 2 |
| Открытый артериальный проток | 4 | 2,5 |
| Дефект межпредсердной перегородки | 4,5 | 1,5 |
| Тетрада Фалло | 6-10 | 1,5 |
| Стеноз легочной артерии | 4-6,5 | 2 |
| Коарктация аорты | 4 | 2 |
| Атрио-вентрикулярный канал | 14 | 1 |
Единственным способом, позволяющим узнать о наличии врожденного порока сердца еще до рождения ребенка, является специальное ультразвуковое исследование сердца плода . С помощью современных методов диагностики сделать это удается очень рано, начиная уже с 12-14 недели беременности. Полученная в такие ранние сроки беременности информация о том, что у будущего ребенка сложный врожденный порок сердца, дает родителям возможность выбора — прервать или сохранить данную беременность.
НО! Надо четко понимать, что правильная постановка такого диагноза и принятие в дальнейшем столь судьбоносных решений возможна только в том случае, если вы АБСОЛЮТНО уверены в квалификации врача. К сожалению, в настоящее время в России существует очень мало клиник, которые могут явиться в этом вопросе истиной в последней инстанции.
Мы можем вам посоветовать Перинатальный кардиологический Центр при НМИЦ ССХ им. А.Н. Бакулева. Очень важно и то, что пренатальное (до рождения ребенка) выявление порока сердца, позволяет родителям психологически подготовиться к тем неизбежным трудностям, которые ожидают их после рождения ребенка с таким серьезным заболеванием.
Если родители готовы к предстоящим испытаниям и решают сделать все возможное для помощи будущему ребенку, они располагают временем, чтобы психологически подготовиться к предстоящей операции, свыкнуться с этой мыслью, насколько это может быть возможным. Более половины детей со сложными ВПС нуждаются в срочной операции, необходимой для спасения жизни новорожденного.
Более 75% детей, которым не была вовремя проведена хирургическая операция, погибают, не дожив до одного года. Основная причина трагического исхода – позднее выявление порока, не оставляющее времени врачам и шансов ребенку и его родителям.
Только оптимальная по своевременности и доступности медицинская помощь в условиях специализированной клиники даст наибольший шанс малышу не погибнуть, ведь с момента рождения и первого крика ребенка с врожденным пороком сердца и сосудов начинается быстрый обратный отсчет времени его жизни. Цитируется по книге Г. Э. Фальковский, С. М. Крупянко. Сердце ребенка. Книга для родителей о врожденных пороках сердца
Источник: bakulev.ru