Как определить пол ребенка по хромосомам

Существует несколько типов тестов для разных сроков беременности, которые используются, прежде всего, для оценки развития плода в утробе матери.

Некоторые из этих исследований назначаются только при наличии особых показаний.

Практически все они одинаково эффективны и, помимо определения состояния здоровья плода, могут дополнительно применяться ещё и для того, чтобы узнать пол ребенка .

Вид теста Инвазивность Точность
определения пола Место
проведения Сроки

Неинвазивный	Нет	98,5%	Забор крови в любом процедурном кабинете	10-я неделя
Аспирация ворсин хориона	Да	99,0%	В медицинском центре в условиях малой операционной	10-13-я недели
Амниоцентез (пункция)	Да	99,0%	В медицинском центре в условиях малой операционной	14-20-я недели
Ультразвук (УЗИ)	Нет	80-95%	В медицинском центре	не ранее 16-й недели (обычно после 20-й)
Анализ мочи	Нет	60-70%	Дома	10-я неделя

Часто задаваемые вопросы

Может ли неинвазивное тестирование полностью заменить УЗИ?

Нет, так как УЗИ в любом случае необходимо для мониторинга здоровья плода, а не только для определения пола. Однако с помощью УЗИ, в отличие от неинвазивного теста, невозможно определить пол на ранних сроках беременности.

Может ли тест не дать результата?

Такая вероятность крайне мала, но если это произойдёт, то повторное тестирование будет проведено бесплатно. В случае отказа родителей от повторного тестирования клиника возвращает деньги.

Есть ли медицинские показания к проведению подобного теста?

Медицинским показанием к определению пола плода на ранних сроках беременности является наличие семейного анамнеза по генетическим заболеваниям, сцепленным с полом.

Другим медицинским показанием для определения пола плода является наличие у матери гиперандрогении надпочечникового генеза – врожденной гиперплазии коры надпочечников (ВГКН). При этом заболевании в крови будущей матери в избыточном количестве циркулируют андрогены (мужские половые гормоны). Если женщина беременна девочкой, есть вероятность отрицательного влияния мужских гормонов на плод. В таком случае потребуется специфическая гормональная терапия, направленная на снижение уровня андрогенов. Если же женщина беременна мальчиком, антиандрогенная терапия, напротив, может повредить ребенку и нарушить его формирование по мужскому типу.

В остальных случаях исследование проводится по желанию родителей. При этом отношение к пренатальному определению пола плода в обществе очень неоднозначное, а в некоторых странах даже активно обсуждается запрет на его проведение. Это связано с тем, что родители часто используют полученные данные для прерывания беременности при нежелательном для них поле ребенка. Особенно активно эта практика применяется в Китае и Индии.

Почему стоит выбрать неинвазивное пренатальное тестирование

Выяснение пола плода в первом – начале второго триместра может предотвратить случаи рождения больных детей в семьях с отягощённой наследственностью. Возможно прерывание беременности по медицинским показаниям при наличии у родителей носительства генов заболеваний, сцепленных с полом.

Также врачу важно знать пол плода для принятия решения о возможности гормональной терапии беременной при гиперандрогении надпочечникового генеза (врождённой дисплазии коры надпочечников, ВДКН).

Основным методом пренатального установления пола будущего ребенка сейчас является ультразвуковая диагностика, однако на ранних сроках беременности этот метод не всегда корректен и часто субъективен.

Пренатальное неинвазивное тестирование – это научный и максимально точный метод. Он соответствует международным стандартам, гарантирует конфиденциальность и безопасность.

Как проводится тестирование?

• Посетите медико-генетический центр «Геномед» или обратитесь к нашему партнёру в любом городе России. Также есть возможность заказать набор для сбора крови в любом процедурном кабинете.
• Кровь для анализа собирается в специальную пробирку, которая гарантирует стабильность фетальной ДНК в плазме.
• Транспортировка образца осуществляется в специальном контейнере, обеспечивающем температурный режим.
• Результаты готовы уже через 7 рабочих дней.

Наследственные заболевания, связанные с полом

В настоящее время известно более 300 наследственных заболеваний и признаков, сцепленных с полом.

Для этих болезней характерна передача патологического гена обычно здоровыми женщинами-носительницами своим сыновьям.

К заболеваниям, сцепленным с полом, относятся:

• гемофилия А и В;
• различные формы умственной отсталости, сцепленные с X-хромосомой. Например, синдром Мартина–Белл, прогрессирующие мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера;
• нефрогенный несахарный диабет;
• некоторые формы гидроцефалии;
• X-сцепленная глухота и др.

Таким образом, тест не просто удовлетворяет любопытство родителей, но и предоставляет важную информацию о здоровье будущего ребенка.

Определение пола плода в первом – начале второго триместра может предотвратить рождение больных детей в семьях с отягощённой наследственностью.

В случаях заболеваний, сцепленных с полом, тест помогает принять решение о необходимости инвазивной диагностики: если определяется девочка, она точно будет здорова, и инвазивная диагностика не требуется. Инвазивная диагностика нужна при определении мужского пола, так как существует 50%-ная вероятность, что будущий мальчик будет болен.

Возможно, исходя из результатов теста, врач порекомендует сделать прерывание беременности по медицинским показаниям при наличии у родителей носительства генов заболеваний, сцепленных с полом (например, гемофилии или прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера у матери или азооспермии у отца).

Также врачу важно знать пол плода для принятия решения о возможности гормональной терапии беременной при гиперандрогении надпочечникового генеза (врождённой дисплазии коры надпочечников, ВДКН).

Основным методом пренатального установления пола будущего ребенка сейчас является ультразвуковая диагностика, однако на ранних сроках беременности этот метод не всегда корректен и часто субъективен.

Важно

На сегодняшний день известно более 300 наследственных заболеваний и признаков, связанных именно с гендерной принадлежностью.

Для этих болезней характерна передача патологического гена обычно здоровыми женщинами-носительницами их сыновьям.

При рождении мальчиков вероятность их поражения составляет 50%, в то время как девочки рождаются здоровыми, но 50% из них становятся носителями мутантного гена, и у них могут в будущем родиться больные сыновья.

Научная основа

Неинвазивное пренатальное генетическое определение пола ребенка по крови матери – метод генетической диагностики, позволяющий определить пол плода на ранних сроках беременности .

Половая принадлежность человека на уровне генотипа определяется парой половых хромосом. У женщин набор половых хромосом состоит из двух X хромосом, у мужчин – из X и Y хромосом. Методы генетической лабораторной диагностики, позволяющие обнаруживать эти хромосомы в клетках организма человека, разработаны очень давно.

Но применительно к задаче раннего генетического определения пола плода добавляется еще одна проблема – получение материала (клеток, фрагментов ДНК) плода.

При проведении ЭКО эта проблема решается проще – материал для исследования берется непосредственно из пробирки. При естественно протекающей беременности до недавнего времени для решения этой задачи предлагались инвазивные методы пренатальной диагностики (пункции хориона и плаценты иглой под УЗИ-контролем через переднюю брюшную стенку будущей мамы).

Поскольку инвазивная диагностика сопровождается существенным дискомфортом для беременной и несет за собой вероятность прерывания беременности, в широкой клинической практике раннее определение пола ребенка использовалось крайне редко.

В 1997 году было доказано наличие в крови беременных женщин свободно циркулирующей ДНК плода, а тремя годами позже ученые доказали наличие в плазме циркулирующих плодных РНК. Это открытие послужило толчком к развитию ранней неинвазивной пренатальной диагностики, в том числе к определению пола плода. Попытки внедрить в широкую практику ранее определение пола предпринимались неоднократно, но из-за очень низкого содержания плодного материала в крови матери, сопровождались большим количеством диагностических ошибок, что привело к многочисленным искам и разорению фирм-пионеров в этой области (например, в США). В настоящее время методика исследования претерпела значительные изменения в лучшую сторону, что позволило существенно повысить достоверность исследования.

В России на сегодняшний день появляется все больше неинвазивных тестов для определения пола по крови и моче, но не все они одинаково точные и надежные, поэтому важно обращаться именно в проверенный медицинский центр.

Подготовка к тесту и его проведение

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Все, что нужно для исследования – это венозная кровь матери. Кровь для анализа собирается в специальную пробирку, которая гарантирует стабильность фетальной ДНК в плазме.

Результаты анализа будут готовы уже через 7 рабочих дней.

Оценка результатов исследования

Достоверность анализа повышается с увеличением срока беременности.

На 6-9-й неделях достоверность генетического определения пола плода в среднем составляет 90-95%. После 9 недель достоверность анализа достигает 99%.

В связи с этим, большинство лабораторий предлагает пройти генетическую диагностику по определению пола плода, начиная с 9-й недели беременности.

Результаты анализа выдаются в виде трёх вариантов:

• выявлены маркеры Y-хромосомы;
• не выявлены маркеры Y-хромосомы;
• результат неоднозначен.

Если выявлен маркер Y-хромосомы, утверждать, что пол плода – мужской, можно практически со 100%-ной уверенностью.

Почему стоит выбрать дородовое неинвазивное тестирование?

Пренатальное неинвазивное тестирование – это научный и максимально точный метод.

Он позволяет не только удовлетворить любопытство родителей касательно пола ребенка, но и предотвратить рождение детей с тяжелыми заболеваниями у родителей, которые являются носителями генов заболеваний, сцепленных с полом.

Тест полностью соответствует международным стандартам, гарантирует конфиденциальность и безопасность.

Источник: genomed.ru

Генетическое исследование пола плода (по крови матери) в Москве

Генетическое исследование пола плода (по крови матери) — метод диагностики пола плода, начиная с 10 недели беременности. Анализ даёт достоверный результат с точностью 90–95 %. Анализ основан на выявлении маркёра Y-хромосомы, находящейся в фетальной фракции ДНК.

Для проведения анализа необходимо предоставить копию УЗИ.

Особенности метода определения пола по крови матери
В отличие от УЗИ, которое даёт ответ на вопрос о половой идентификации ребенка, опираясь лишь на внешнее исследование плода, а также анализ его сердцебиения, кровотоков и других параметров, новая методика использует тот широкий арсенал, которым обладает ДНК малыша.

На ранних сроках беременности в крови матери имеется небольшая концентрация фетальной ДНК плода. Прежде всего, это связано с тем, что кровеносная система плода и матери являются единым целым. При этом, определение пола ребенка по крови, основывается на исследовании ДНК, содержащейся в хромосомах.

Метод определения пола по крови был разработан в 2007 году американской компанией Consumer-GeneticsInc и прошёл международную сертификацию. В настоящее время он применяется диагностическими центрами и лабораториями в США, Японии и многих странах Западной Европы. Главными достоинствами данного теста на определение пола ребенка являются — высокая точность результатов, эффективность даже на ранних сроках беременности, полная безопасность для беременной женщины и плода. Тест проводился среди женщин различного возраста из разных стран мира и доказал свою достоверность.

Порядок проведения теста на точное определение пола
Отличительной особенностью данного анализа является его абсолютная безопасность. Для исследования достаточно сдать кровь из вены, никаких дополнительных подготовок к проведению теста не потребуется. Процедура проведения анализа проводится путём забора крови из вены в процедурном кабинете нашего центра. В экстренных случаях вы можете вызвать лаборанта на дом. Далее проводится исследование фетальной ДНК, выделяемой из крови матери.

Беременность и определение пола ребёнка
Тест не является обязательной процедурой во время беременности, однако определение пола ребенка на ранних стадиях может выявить определенные риски, связанные со здоровьем новорождённого малыша. Прежде всего, это связано с опасностью унаследовать серьезные генетические заболевания, многие из которых передаются детям определённого пола. К примеру, гемофилией страдают исключительно дети мужского пола, в то время как носителем данного заболевания может быть мать будущего ребёнка. Кроме того, только у мальчиков наблюдается болезнь Клайнфельтера, проявляющаяся нетипично высоким ростом и умственной отсталостью.

Взрослые мужчины, страдающие данным заболеванием, являются бесплодными. Только детям женского пола передаются такие наследственные заболевания, как болезнь Шерешевского-Тернера, основными признаками которой являются умственная отсталость, невысокий рост, а также более низкая линия посадки волос в затылочной зоне.

Генетическое исследование пола плода (по крови матери) выполняется во всех офисах ДНКОМ.

• генетическое исследование пола плода.

При выявлении Y-хромосомы вам будет выдано заключение о том, что ваш будущий ребёнок будет мальчиком.

Если маркёр Y-хромосомы не обнаружен, тогда вы получите заключение о том, что у вас родится девочка. В некоторых случаях установить истину невозможно, что связано с целым рядом дополнительных факторов. К примеру, если ваш врач-гинеколог неправильно установил срок беременности: вам было выдано заключение, что у вас 9-ая неделя беременности, а на самом деле срок меньше.

• многоплодие;
• индивидуальные особенности развития плода и течения беременности;
• различные особенности организма женщины;
• первая или повторные беременности;
• пол ребёнка*.

Подготовка

Рекомендуется взятие крови натощак (оптимально 6-8 часов голода) допускается и 4-часовое голодание. Исключить прием алкоголя за 24ч, физические нагрузки.

Источник: dnkom.ru

УЗИ — диагностика пола ребенка

Хочу напомнить требовательным папам, что пол ребенка определяет мужчина, а вернее, его сперматозоиды, несущие Х(девочка)- или У(мальчик)-хромосому. Если бы женщины размножались партеногенезом (бесполым путем), у них бы рождались только девочки.

Тем не менее, объяснимо желание будущих родителей поскорее узнать: какой цвет ползунков предпочесть в имеющемся магазинном изобилии?

Как специалист хочу предупредить: не торопитесь! Во-первых, крайне редко случается так, что медики рекомендуют сделать ультразвуковое исследование исключительно с целью определения пола ребенка.

К медицинским показаниям для определения пола относятся: возможность наследственных заболеваний, связанных с Х-хромосомой (например, гемофилия — болезнь несвертываемости крови), от которых страдают только мальчики; необходимость выявления некоторых генетических состояний, определение двойни. Во-вторых, согласно мировым стандартам, УЗИ плода производится в строго определенные сроки.

Первый из них — 12-13 недель. На этом сроке выявляется наличие грубых пороков развития (отсутствие конечностей, головного мозга и т.д.). Следующее ультразвуковое исследование проводится в 23-25 недель, когда лучше всего видна анатомия органов плода. Наконец, последнее УЗИ делается при доношенной беременности, когда целесообразно определить зрелость плаценты, количество околоплодных вод, массу плода.

Разница в возрасте между родителями влияет на пол ребенка

Пару лет назад в английском журнале Nature были опубликованы результаты исследования, проведенного британскими учеными, которые пришли к выводу, что в браке, где муж старше жены, значительно более вероятно рождение первенца-мальчика, а в семье, где жена старше мужа, ситуация обратная — первой имеет больше шансов родиться девочка. Любопытно, что эта закономерность распространяется только на первенцев.

Действительно, проведенные статистические исследования показали, что в 57 семьях, где муж старше жены (на 5-17 лет), соотношение между первенцами — мальчиками и девочками составило, соответственно, 37 к 20. В то время как 43 пары, в которых старше жена (разница составляла от 1 года до 9 лет), родили 14 сыновей и 29 дочерей (речь опять же идет о первенцах).

Исследователи просмотрели истории множества семей в Англии и Уэльсе за период с 1911 по 1952 гг. и обнаружили такую же связь между разницей в возрасте супругов и полом первенца.

Итак, если верить британским медикам, мужчинам, страстно желающим иметь сына, следует выбирать себе молодую жену, а женщинам, мечтающим о дочери, имеет смысл искать отца своему ребенку среди мужчин, младших по возрасту.

Попытки объяснить этот феномен с биологической точки зрения пока остаются неудовлетворительными. Возможно, та или иная разница в возрасте приводит к большей частоте ранних выкидышей эмбрионов соответствующего пола.

Точность определения пола плода зависит прежде всего от срока беременности и, к сожалению, от опыта специалиста. До 8-й недели развития гениталии эмбриона не дифференцированы. Процесс их формирования заканчивается к 10-12 неделям беременности. Но не терзайте доктора стандартным вопросом «Кто у меня будет?» при первом плановом УЗИ при беременности (в 12-13 недель). По мнению большинства ученых, идентификация пола плода возможна только с 15-й недели.

Точность определения пола плода

Определение мальчика заключается в обнаружении мошонки и полового члена; девочки — в визуализации больших половых губ.

Одной из ошибок при идентификации пола плода бывает принятие петли пуповины или пальцев кисти плода за половой член. Иногда у девочек внутриутробно наблюдается проходящий со временем отек половых губ, которые ошибочно принимаются за мошонку. Бывают случаи, когда плод «прячет» мужское достоинство за плотно сжатыми ножками и по причине своей излишней стыдливости «обзывается» девочкой.

Оптимальный срок для ответа на заветный вопрос — 23-25 недель беременности. Плод достаточно подвижен и при терпеливой настойчивости врача УЗИ, скорее всего, покажет, кто он таков. При доношенной беременности (с 37 недель) определение пола плода бывает затруднительно из-за его больших размеров и малой подвижности.

Мне нередко задают вопрос: а нельзя ли определить пол ребенка не визуально, при помощи УЗИ (как мы видели, этот способ трудно назвать непогрешимым), а каким-нибудь более надежным способом. Отвечаю: можно. В тех случаях, когда рождение ребенка мужского или женского пола в семье невозможно по медицинским показаниям (см. выше), определение пола осуществляется в ранние сроки (7-10 недель) при помощи биопсии хориона . При этом из матки тонкой иглой забирается микроскопическое количество ее содержимого для определения хромосомного набора плода. В таком случае пол эмбриона устанавливается практически с гарантией 100%. Однако осуществлять эту процедуру только для установления пола будущего малыша небезопасно: может произойти выкидыш!

В заключение хочу напомнить дорогим папам и мамам: не вы, не врач и не УЗИ решают, пополнится ваша семья мальчиком или девочкой. Главное — с самых первых дней зачатия любить человека, который очень скоро войдет в жизнь, и еще до его рождения делать все возможное для того, чтобы жизнь эта была для него или для нее как можно счастливее.

Выбор пола — возможен

Американскими учеными разработан метод отделения сперматозоидов, содержащих Х-хромосому (при оплодотворении яйцеклетки таким сперматозоидом образуется эмбрион женского пола), от сперматозоидов, содержащих У-хромосому (дающих, соответственно, мальчика).

Метод основан на определении количества генетического материала, содержащегося в клетках. Сперматозоиды с У-хромосомой содержат примерно на 2,8% меньше ДНК, чем сперматозоиды с Х-хромосомой.

Процедура состоит из нескольких этапов: (1) окрашивание ДНК; (2) сортировка сперматозоидов по количеству ДНК и (3) отделение спермы с Х-хромосомами от спермы с У-хромосомами. Весь процесс достаточно трудоемок: требуется целый день, чтобы обработать один образец спермы.

Разработанный метод призван помочь парам, для которых установлен риск рождения ребенка с генетическим заболеванием, избирательно поражающим лишь людей определенного пола (только мужчин или только женщин).

О конкретных случаях применения этого — весьма дорогого — метода в России редакции журнала ничего не известно.

Евгения Тищенко Врач акушер-гинеколог , специалист по ультразвуковой диагностике, Центр планирования семьи и репродукции N1.

Запись к специалистам по телефону единого колл-центра: +7(495)636-29-46 (м. «Щукинская» и «Улица 1905 года»). Вы можете также записаться к врачу на нашем сайте, мы Вам перезвоним!

Источник: www.art-med.ru