Какого цвета будут глаза у ребенка? Станет ли он великим математиком? Ответы в нашем ликбезе по генетике.
Если в школе вы пропустили раздел «генетика» по биологии, этот текст для вас. Что такое наследственность, какие характеристики ребенок получает от отца, а какие от матери, можно ли предотвратить наследственные заболевания — в этом ликбезе для будущих (и настоящих) родителей.
Что такое генотип?
Если представить, что организм — государство, то его работу определяет свод законов — генотип. Это индивидуальная комбинация генов конкретного человека, которая хранится практически в каждой клетке его организма. Вот как это выглядит:
Почти у каждой клетки есть ядро. → В нем находится 23 пары хромосом: 22 неполовые и одна пара половых (X или Y). → Каждая хромосома — это скрученная в плотный «жгут» цепочка ДНК. → В одной молекуле ДНК содержится несколько сотен тысяч генов.
При оплодотворении яйцеклетки происходит слияние материнского и отцовского хромосомных наборов. Будущий ребенок приобретает собственный, уникальный генотип. Самая элементарная единица наследственности — ген, маленький участок одной хромосомы.
«Плохая наследственность», «хорошая наследственность» — что это значит?
В генетике таких понятий нет. Есть просто наследственность — свойство всех живых организмов передавать признаки сходства от родителей к потомству.
Ген передается от родителей потомству как целое. Он определяет конкретные признаки, свойства или физиологическую функцию организма. Изменения структуры гена (мутации), как правило, ведут к возникновению наследственных заболеваний — но не всегда.
Бытует мнение: если человек имеет склонность к различным наследственным заболеваниям, то наследственность у него «плохая», а если не имеет — «хорошая». Это упрощение. Говоря о наследственности, мы подразумеваем признак. В генетике так называется любая генетически определенная особенность организма: цвет глаз, особенность характера, здоровья. Обычно за признак отвечает комбинация из нескольких генов, но иногда достаточно мутации одного гена, чтобы возникло заболевание.
Как формируются наследственные заболевания?
На возникновение наследственных заболеваний влияет несколько факторов:
- Случайное распределение генов в процессе образования половых клеток родителей.
- Вновь возникшие «поломки» в генетическом материале (каждый новорожденный появляется на свет с новыми, отсутствующими у родителей, мутациями).
- Комбинации групп генов, отвечающих за расположенность к мультифакториальным заболеваниям (например алкоголизм: на склонность к заболеванию указывает ряд генетических особенностей, в том числе скорость переработки этилового спирта клетками и склонность к депрессии).
- Тип наследования заболевания: бОльшая часть наследственных заболеваний не связана с полом, меньшая часть наследуется сцеплено с полом (Х-сцепленные рецессивные заболевания, Х-сцепленные доминантные заболевания, сцепленные с Y хромосомой).
- Степень родства супругов: самая большая вероятность передачи наследственного заболевания в инцестных браках (между родными сестрой и братом, отцом и дочерью, матерью и сыном). Чем меньше степень родства, тем вероятность меньше. Так, четвероюродность уже не влияет на высокие риски передачи заболеваний.
Что такое хромосомные и моногенные заболевания?
Генетические заболевания можно также разделить по тому, где происходит мутация.
Хромосомные заболевания — те, которые связаны с нарушением хромосом: их избытком, недостатком, лишним фрагментом или, наоборот, утраченным фрагментом. Например, синдром Дауна. Именно для выявления рисков по хромосомным заболеваниям проводится скрининг 1 триместра.
Основные хромосомные заболевания
Моногенные заболевания — связанные с мутациями в одном конкретном гене. От того, где расположен «поломанный» ген, будет зависеть тип наследования.
Типы наследования моногенных заболеваний
Важно понимать: мутация гена не означает, что человек точно заболеет! Наличие «плохого» гена проявит себя в случае, если признак доминантный. Степень выраженности и тяжести может варьировать. Если же признак рецессивный, то необходимо наличие двух генов с мутацией.
Что ребенок наследует от папы, а что от мамы?
В народе есть мнение: «От отца чаще наследуются заболевания, связанные с «поломками» в отдельных генах, а от матери — с хромосомными аномалиями». Это не миф, но и не совсем правда. Речь здесь не о наследственных заболеваниях, которые передаются из поколения в поколение, а о вновь возникающих мутациях. Они присутствуют в генотипе каждого новорожденного, но их число зависит от возраста родителей. И вот какие закономерности выявлены:
- Чем старше отец, тем больше мутаций в геномах новорожденных. Каждый год жизни отца прибавляет его потомству в среднем 1,5 новые мутации. Это объясняется тем, что клетки-предшественники сперматозоидов (сперматогонии) делятся в течение всей взрослой жизни. Перед каждым делением ДНК «копируется», и при этом процессе всегда с какой-то вероятностью возникают ошибки — мутации. Чем больше «копирований» — тем выше риск.
- Чем старше мать, тем выше риск хромосомных аномалий у ребенка. Предшественники яйцеклеток формируются еще в период внутриутробного развития и в течение жизни они не делятся, в отличие от сперматозоидов. Поэтому число новых генетических мутаций у детей растет незначительно. Но после 35 лет вырастают риски анеуплнасоидий — изменения числа хромосом. Отсюда предупреждения врачей о рисках рождения ребенка с синдром Дауна, Шерешевского-Тернера и других в случае поздней беременности.
В ИГПЦ всем новорожденным проводится бесплатный скрининг на генетические заболевания. Одиннадцать наследственных и врожденных патологий новорожденных можно выявить до начала развития болезни и вовремя начать лечение.
Различные варианты генов называются аллелями. Аллель карих глаз является доминантным и проявляется всегда. Аллель зеленых глаз всегда доминирует над аллелем голубых глаз. Это означает, что даже если у обоих родителей голубые глаза, у них может родиться ребенок с карими и зелеными.
Надо ли сдавать генетический тест перед зачатием?
Для начала несколько цифр:
- риск рождения в семье ребенка с наследственной патологией составляет 1 случай из 44;
- частота носительства моногенных заболеваний: фенилкетонурия — 1:40, спинальная мышечная атрофия — 1:57, муковисцидоз — 1:27, альфа-талассемия — 1:12.
Много это или мало, каждый решает сам. Важно понимать: если два человека с одинаковыми носительствами будут планировать ребенка, то у него есть серьезный риск родиться с заболеванием.
Оптимальный вариант — это медико-генетическое консультирование семейной пары перед планированием беременности. Врач-генетик составит родословную, рассчитает возможные риски, даст рекомендации по необходимым тестам.
Если у родителей нет генетических заболеваний и они не являются носителями генов с мутацией, больших поводов для беспокойства нет. Если же в результатах генетического теста значится та или иная вероятность мультифакториальных генетических заболеваний у ребенка, то это просто это информация к сведению. То, насколько проявится активность генов, значительно зависит от образа жизни и окружающей среды.
Источник: irgpc.ru
От мамы или от папы: чьих генов (и мутаций) у ребенка больше?
Черты внешности и характера, которые мы «получаем в наследство» от родителей, определяют цвет глаз и волос, склонность к азарту или, наоборот, вдумчивость и усидчивость. Но есть и такие факторы, которые не только формируют личность, но и определяют состояние здоровья.
Раньше считалось, что ребёнок состоит из «половинок», 50% генов матери и столько же – от отца. Но сегодня ученые готовы поспорить, чьих генов в детях больше. А также уже знают, что чаще вызывает случаи, когда в генетическом материале происходит мутация (и как этого избежать). MedAboutMe рассказывает об этих сложных вопросах все, что сегодня известно науке.
Питание ребенка 4-5 лет: основные правила
Сколько раз в день нужно есть ребенку 4-5 лет? Размеры порций, базовые особенности рациона младшего дошкольника.
Митохондрии от мамы
Генетически у каждого человека (за исключением случаев родительской дисомии) больше генов получается от матери, чем от отца. Потому что в наших клетках живут маленькие органеллы – митохондрии, которые переходят исключительно с материнской стороны.
Митохондрии – это крошечные энергетические фабрики. Без них клетки не могут вырабатывать энергию, преобразовывая ее из питательных веществ.
Они же, кстати, отвечают за ускоренную регенерацию и эффективное преобразование пищи в калории (а также их «сжигание»). Так что, если вы легко восстанавливаетесь после нагрузок и с трудом набираете вес – значительная часть заслуг в этом принадлежит «маминым клеточкам».
60% генов от отца: они лучше работают
Изучение генетики сегодня помогает понимать, кто и что мы есть, а также как наши тела будут развиваться с возрастом, и как мы можем реагировать на внутренние или внешние факторы. И оказывается, важно не только то, сколько мы наследуем от одного из родителей, но и то, как эти гены работают. И вот тут вступают в роль отцовские факторы.
Мы, люди, получаем по одной копии каждого гена от мамы и от папы – это установлено давно, и с данным знанием не поспоришь. То же самое справедливо и для всех млекопитающих. Но это не обязательно означает, что гены матери и отца одинаково активны!
Возможно, внешне ребёнок будет копия мамы, но, говоря генетически, любой из нас использует больше ДНК, переданной от отца. Это заключение нового исследования на мышах, которое, по мнению ученых, применимо ко всем млекопитающим, в том числе и к человеку.
Тысячи генов в нашем теле проявляют родительские эффекты в создании и развитии нового организма, но при итоговом подсчете чаша весов склоняется в пользу отцов.
Это важно не только в вопросе наследования внешности и характера. Понимание таких основ помогает выявлять причины семейной склонности к некоторым заболеваний – от сахарного диабета и сердечно-сосудистых болезней до болезни Альцгеймера и некоторых видов рака.
К примеру, установлено, что если у мужчины есть история рака простаты, то у их детей выше вероятность гормонозависимых опухолей – молочной железы, яичников, матки. И этот риск выше, чем при таких же формах рака у матери.
Хотя гены наследуются поровну (а митохондрии только от матери), но отцовские ДНК неизменно побеждают в экспрессии, в реализации генетических программ. Для 60% генов новорожденного копия ДНК папы более активна, чем мамина.
Этот дисбаланс выражается больше всего в тканях мозга – генетически говоря, он больше «папин». И это влияет не только на функции, но и на наследование мутаций. Если ген с мутацией унаследован от матери, он не влияет так сильно, как измененная ДНК отца. Видимо, по этой причине наследственная склонность к болезням нервной системы и психики – от шизофрении до расстройства аутического спектра – больше проявляется, если у папы были какие-то отклонения.
Новые мутации: кто виноват?
Но мутации могут быть не только наследственными (иначе бы их не было совсем – ведь они должны от чего-то произойти), но и совершенно новыми. И бывает так, что у родителей генетических нарушений нет, а у ребёнка они появляются.
Мутация – это изменение в генетической последовательности. Она может быть незначительной, например, заменой только одного блока ДНК, или нуклеотидного основания другим.
Более крупные мутации могут влиять на множество генов в хромосоме. Наряду с заменами, мутации также могут быть вызваны вставками, делецией или дупликацией последовательностей ДНК.
Наследственные мутации передаются потомству от родителя через яйцеклетку или сперматозоид. Существуют также мутации, которые происходят в клетках вне зародышевой линии. Они называются соматическими мутациями и возникают из-за ошибок во время репликации ДНК или из-за воздействия мутагенов.
Новое исследование показало, как матери и отцы невольно вызывают новые генетические мутации у детей – причем речь не о таких мутагенных факторах, как радиация, ультрафиолетовое излучение или работа на вредном производстве.
Такие мутации ответственны за очень большой процент редких и орфанных заболеваний детского возраста, возникающих из-за самопроизвольных и непредсказуемых генетических поломок. Их появление крайне сложно предсказать, и родителей, которые столкнулись с таким заболеванием, тревожит вопрос, не появится ли оно в семье вновь.
Теперь выявлены некоторые причины, которые способствуют изменениям ДНК. Как оказалось, возраст и пол родителей определяют новые генетические мутации в потомстве.
Возраст родителей на момент зачатия – основной известный нам фактор, который влияет на возникновение новых мутации у детей.
Ученые проанализировали данные генома 14 688 человек, часть участников исследования были родителями и детьми, а часть состояла из трех поколений одной семьи. Специалисты постарались выявить взаимодействие между полом и возрастом родителей и типом генетических мутаций, которые происходят у детей, а также расположение этих мутаций в геноме.
Как оказалось, количество новых мутаций, вызванных матерями, увеличивается на 0,37 с каждым годом возраста женщины. В случае мутаций, происходящих под влиянием отцов, это число увеличивается на 1,51 в год, что делает отцовское влияние почти в четыре раза сильнее.
Итак, чем старше отец, тем больше вероятность, что у ребёнка появятся новые мутации. И, кажется, очевидный вывод: потенциальным папам надо как можно раньше заводить детей ради здоровья потомства. А женщины могут немного подождать, правда? Но не все так просто.
Примерно 10% генома уязвимы для двухцепочечных разрывов, и любое изменение организма, обусловленное генами в этих 10%, развивается быстрее.
В этих участках частота мутаций, на которые влияет возраст отца или матери, была одинакова.
Как оказалось, большинство мутаций, в которых «виноват» возраст матери, приводят к разрывам нитей ДНК. Это может повлиять на то, как работает ген, или даже на то, работает ли он вообще, и такие мутации с большей вероятностью могут привести к риску развития определенных заболеваний. А еще есть имеет значение длина кластеров, участков с мутациями, и время их экспрессии: они также больше в случае, если возраст матери выше.
Так что новая тенденция к «возрастному» родительству, откладыванию момента появления детей на более долгий срок, потенциально более опасна новыми мутациями со стороны женского фактора. Специалисты уже предлагают заморозку яйцеклеток не только в качестве «страховки от бесплодия», но и для того, чтобы снизить вероятность генетических нарушений у детей. Хотя и будущим отцам тоже не стоит ждать слишком долго: по исследованиям, при отцовстве старше 45 лет значительно увеличивается вероятность развития неврологических патологий у ребёнка.
В будущем такие исследования помогут также понять, есть ли риск повторения новой мутации у младших детей в семье. Хотя они – не наследственные, но изучение влияния возраста родителей позволяет прогнозировать вероятность повторения.
Читайте далее
Питание ребенка 4-5 лет: основные правила
Сколько раз в день нужно есть ребенку 4-5 лет? Размеры порций, базовые особенности рациона младшего дошкольника.
Источник: medaboutme.ru
Тайна хромосом: какие гены у ребенка?
Удивительно, но секрет человеческой жизни заключен в нити длиной в метр, а шириной всего лишь в несколько миллиардных миллиметра. Специалисты называют ее ДНК, или дезоксирибонуклеиновой кислотой. Именно в ней заключены все наши сбережения, все большие и маленькие семейные тайны.
Смотанная в клубок, она располагается в центре ядра каждой клетки в виде 46 хромосом. Они же, в свою очередь, содержат 50 000–100 000 генов, которые мы наследуем в пропорции половина от папы, половина от мамы. Каждая хромосома нашего организма имеет пару (всего этих пар 23), за исключением половых хромосом у мужчин (непарных Х и У). Если в паре окажутся разные гены, заявить о себе сможет лишь один из них. И тот, которому это удастся, будет называться доминантным, а «подавленный» – рецессивным.
Гены у ребенка: большое наследство
Для того чтобы у ребенка проявился рецессивный наследственный признак, он должен одновременно передаться ему и папой, и мамой. Зато доминантный признак станет явным, даже если достанется малышу лишь от одного из родителей. Вот пример: у темноволосых родителей может появиться светловолосый малыш, здесь все зависит от расстановки доминантных и рецессивных признаков.
А вот для того, чтобы у ребенка были карие глаза, достаточно одного кареглазого родителя: коричневый цвет – это доминантный признак по отношению к голубому. Только не стоит думать, что каждому гену соответствует один четко определенный анатомический, физиологический или даже психологический признак, такой, например, как цвет глаз или волос или форма ушей. На самом деле все гораздо сложнее. Однозначного соответствия между генами и физическими признаками, передающимися от родителей детям, нет.
Например, малыш может унаследовать светлые волосы от мамы, но расти они будут как у папы; или цвет глаз от бабушки, а их форму – от мамы. Именно игра случая в сочетании и распределении генов объясняет поразительное разнообразие человеческих типов, в том числе среди братьев и сестер, ведь есть только один шанс на миллиарды, что два ребенка из одной семьи будут генетически похожи.
Словарь
— Врожденный. Не то же самое, что наследственный или генетический. Пороки развития, деформации и разные болезни, которые вызывают у будущего ребенка вирусы (например, краснухи, токсоплазмоза), или гормональные нарушения (сахарный диабет) могут появиться у малыша уже к моменту рождения. Генетические или наследственные болезни, «записанные» в ДНК клеток, являются лишь одной из форм врожденных.
— Ген. Частичка ДНК, отвечающая за передачу наследственных признаков.
— Доминантный. Так называется генетический признак, который проявляется, подавляя информацию другого признака на парной хромосоме.
— Кариотип. Это карта хромосом человека.
— Мутация. Изменение частички ДНК, то есть гена, которое вызывает появление нового признака (болезни, например).
— Рецессивный. Вариант наследственного признака, который должен находиться на каждой из хромосом одной пары для того, чтобы проявиться этим признаком или каким-то нарушением (например, болезнью).
— Хромосома. Носитель генетической информации, расположенный в ядре каждой клетки человеческого организма.
Мальчик или девочка: как хромосома «ляжет»
Теоретически шансы родить девочку или мальчика для женщины равны. Но нельзя не отметить, что есть семьи, где на свет появляются только девочки или только мальчики. Чем это объясняется? Единственное, о чем можно говорить с уверенностью, так это о том, что пол ребенка определяет сперматозоид. Если яйцеклетка встречает сперматозоид с половой хромосомой Х – будет девочка.
Если сперматозоид несет хромосому Y – родится мальчик.
Однако некоторые исследования показывают, что пол ребенка зависит от того, в какой день относительно времени овуляции (то есть появления готовой к оплодотворению яйцеклетки) вы занимаетесь любовью. Известно, что сперматозоиды с хромосомой Y подвижнее своих Х-собратьев, но живут они недолго. Это означает, что зачатие, близкое к моменту овуляции, скорее всего, даст жизнь мальчику. Если же вы занимались любовью за три-четыре дня до или после овуляции, велика вероятность родить девочку.
Как делятся гены у детей-близнецов
Настоящим, или, как скажут специалисты, «истинным», однояйцовым близнецам достается одинаковое генетическое наследство, потому что они родились в результате деления одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом. На деле же развиваться они будут по-разному, в зависимости от внешних условий, которые способны влиять на то, как проявляются наши наследственные признаки. Двойняшки, или двуяйцовые близнецы, родившиеся от оплодотворения двух яйцеклеток двумя сперматозоидами, похожи друг на друга не больше, чем обычные родные братья и сестры.
Какие гены ребенка отвечают за характер и здоровье
Мы уже говорили, что многие наследственные признаки человека зависят от нескольких генов сразу. К тому же некоторые из них, например свойства характера или интеллектуальные способности, нельзя объяснить только полученным от родителей «багажом». Подумайте сами: пока мы живем, на нас, помимо наследственности, влияет еще и среда. Именно от нее зависит, «оживут» ли наши задатки, и если да, то как именно.
А вот некоторые болезни, проявляющиеся расстройствами поведения, передаются по наследству (например, склонность к депрессии или случаи задержки развития, связанные с больной Х-хромосомой). Что касается здоровья, в этом вопросе гены, которые мы получили от наших родных, имеют решающее значение. А дальше все снова зависит от образа и условий жизни, ведь, как мы уже говорили, именно они повлияют на то, проявятся ли заложенные в нас генетические признаки, в том числе предрасположенность к болезням.
Гены у ребенка: группа крови
Группа крови зависит от того, какая молекула сахара находится на поверхности эритроцитов (красных кровяных телец). Она может относиться к типу А – и тогда у малыша будет II группа крови, к типу В – III группа, одновременно к А и В – IV группа или ее может не быть вообще – тогда получится I группа. У родителей с II и III группой крови может родиться ребенок с I, II, III или IV группой. А у папы и мамы с I группой – только с точно такой же.
Гены у ребенка: вот это сюрприз!
Помните, что мы говорили о доминантных и рецессивных признаках? Первые, как правило, «отвечают» за более темные цвета и характерные особенности. Они могут подавить действие генов, «отвечающих» за светлые цвета и нейтральные черты. Например, можно предположить, что в комбинации данных темноволосого папы, обладающего носом с горбинкой, и мамы-блондинки с прямым ровным профилем доминировать будут признаки отца.
И все же это предположение вовсе не означает, что так оно и будет. Ведь именно благодаря многообразию возможных комбинаций генов ребенок будет неповторимым в прямом смысле этого слова. И даже в ситуации с ростом, когда известно, что полученные нами гены влияют на этот наш показатель, сюрпризы случаются. Ясно, что у родителей маленького роста ребенок будет невысоким, у высоких – наоборот.
А вот сочетание противоположных признаков может дать непредсказуемый результат: либо малыш унаследует данные мамы, либо папы, либо окажется где-то посередине. Между тем не стоит забывать, что важную роль в этом деле играет еще и среда. Известно, что каждое новое поколение оказывается выше предыдущего – эта особенность связана с изменениями в нашем питании.
Что касается полноты, если она вызвана погрешностями в рационе, по наследству эта особенность не перейдет. Но нарушения обмена веществ могут передаваться из поколения в поколение, хотя и не всегда. Нужно учитывать и телосложение будущего папы.
Генетические «поломки»
Клетки нашего организма постоянно делятся. Каждый раз при образовании новой клетки наследственный материал, заключенный в ДНК, копируется. При копировании часто происходят ошибки (мутации): или теряется фрагмент ДНК, или один из ее участков копируется неправильно.
Клетки нашего иммунитета находят эти «поломки» и уничтожают их. Когда этого не происходит, мутантные клетки при последующем делении передают ошибочную информацию своим дочерним клеткам. Она становится причиной генетических болезней, а мутации в половых клетках, тех, из которых состоят сперматозоиды и яйцеклетки, иногда передаются детям.
К счастью, предусмотрительная природа создала по две копии генов. Если мутация произошла в одном гене, ничего страшного не случится, но если «поломка» пришлась на доминантный ген, генетическая болезнь перейдет по наследству детям.
Если мутация происходит в Х-хромосоме, носителем генетической болезни будет женщина. К сожалению, если у нее родится мальчик, существует 50%-ная вероятность, что он унаследует именно «поломанную» хромосому, ведь у женщин есть 2 копии Х-хромосомы (ХХ), у мужчин же она одна (ХУ), и получают они ее от мамы.
Раньше считалось, что у кареглазых родителей не может родиться голубоглазый малыш, а у голубоглазых – кареглазый. Но на данный момент такие случаи науке известны. И чем дальше генетики проникают в тайны ДНК, тем яснее становится: законы наследования генетической информации гораздо сложнее, чем 7 правил, выведенных Менделем.
На тысячу родившихся детей приходится один потенциальный гений, но гениев на планете гораздо меньше. Все потому, что для проявления таланта нужны благоприятные обстоятельства. Если бы Ломоносов остался жить в деревне, мир о нем вряд ли услышал бы.
Источник: www.medargo.ru