*Циркулирующие внеклеточные плодные ДНК — это короткие участки плодных нуклеиновых кислот, циркулирующих в материнской плазме и сыворотке, которые наблюдаются иногда в несвязанной форме, свободными от обычных клеточных компонентов.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки данное исследование не предусматривает. Кровь рекомендуется сдавать утром натощак или не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи. Можно пить негазированную воду. От употребления чая, кофе, соков лучше воздержаться.
- на результате исследования могут отразиться физические и эмоциональные нагрузки, поэтому накануне желательно от них воздержаться;
- за сутки до отбора пробы запрещено употребление спиртных напитков, за час – курение;
- по согласованию с лечащим врачом целесообразно временно прекратить прием лекарств, которые могут исказить результат тестирования;
- желательно перед сдачей крови 10-15 минут спокойно посидеть.
Не рекомендуется сдавать кровь после массажа, физиопроцедур, мануального, ультразвукового, ректального, инструментального, рентгеновского обследований, гастроскопии, кольпокопии, флюорографии, прочих диагностических и лечебных манипуляций.
Показания к исследованию
1. с целью определения тактики лекарственной терапии при наличии у беременных женщин маскулинизирующих эндокринных заболеваний (в частности таких, как врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН));
2. при наличии вероятности носительства генов гемофилии (нарушения свертываемости крови в результате отсутствия одного из факторов свертывания: VIII (гемофилия A) или IX (гемофилия B);
3. при наличии других заболеваний, сцепленных с полом у женщин:
- умственной отсталости, связанной с Х-хромосомой;
- миодистрофии (генетического заболевания, характеризуемого прогрессирующей слабостью мышц и потерей мышечной массы);
- адренолейкодистрофии (генетического заболевания, характеризуемого прогрессирующим ухудшением состояния мальчиков, приводящего к потере способности ходить, разговаривать и есть без посторонней помощи);
- синдрома Альпорта (наследственной патологии почек);
- иммунодефицита, связанного с Х-хромосомой;
- пигментного ретинита (наследственного дегенеративного заболевания глаз, вызывающего значительное ухудшение зрения и часто слепоту);
- гидроцефалии (скопления лишней спинномозговой жидкости в полых пространствах (желудочках) внутри головного мозга, что приводит к увеличению их размеров и чрезмерному давлению на мозг), связанной с Х-хромосомой;
- синдрома Лоу (генетически обусловленного заболевания, возникающего при нарушении структуры или работы цилий – постоянных компонентов клеток, необходимых для их существования);
- X-связанного ихтиоза (заболевания кожи, сопровождающегося различной степенью ее шелушения и образования чешуек (от легкой, но беспокоящей больного, сухости кожи до тяжелого заболевания, превращающего человека в инвалида)) и др.;
4. при подозрении по результатам УЗИ на нарушения детерминации пола (развитие половых характеристик) плода.
Исследование не проводится:
- после трансплантации органов и тканей от донора мужского пола;
- при инверсии пола (хромосомной перестройке, при которой происходит поворот участка хромосомы на 180°) с наличием Y-хромосомы у матери (в том числе мозаичных форм).
Интерпретация исследования
Интерпретация результата осуществляется на основании выявления или не выявления фрагмента Y-хромосомы:
- наличие фрагмента Y-хромосомы – высокая вероятность мужского пола плода;
- отсутствие фрагмента Y-хромосомы – высокая вероятность женского пола плода.
Результат теста выдается на бланке лаборатории медицинской компании «Наука». Пример по данному анализу представлен ниже:
Ф.И.О.: Иванова Инна Петровна Пол: ж Дата рождения: хх.хх.хххх
Дата исследования: хх.хх.хххх
Исследование
Результат
Нормы интерпретации
Примечание
[78] Определение пола плода по крови матери (с 10-й недели беременности)
99% пол плода женский
Дата выдачи (дата исследования): хх.хх.хххх
Литература:
1. Инструкция по применению набора реагентов для выявления фрагмента Y хромосомы плода в крови матери методом ПЦР в режиме реального времени. Пол плода. ДНК-технология.
2. Избранные клинические рекомендации по неонатологии. Под ред. Е.Н. Байбариной, Д.Н. Дегтярева. — М.: Изд. «ГЕОТАР-Медиа».
2016. 237.
 |
| Материал исследования: |
|
Пункты сдачи анализов
Источник: Читайте также: Как сделать кухню функциональной и удобной
Внимание! Однако и у этого метода есть минус — он небезопасный, т.к. делается прокол полости матки, что может вызвать самопроизвольный выкидыш при недостаточной квалификации гинеколога.
Как до УЗИ определить пол ребенка по ДНК?
Сразу возникает масса вопросов: что это такое, как делается, насколько высока точность определения пола ребенка по ДНК и, конечно же, стоимость. Начнем с того, что ДНК-тест на определение пола ребенка — это пренатальный анализ ДНК зародыша. Он делается на 6-7 недели беременности.
Основан на том, что у женщины и плода общее кровообращение и уже на 2-ой месяц в крови беременной можно выявить высокую концентрацию фрагментов фетального ДНК ребенка. Этот феномен позволяет определить пол ребенка до УЗИ. Известно, что Y-хромосома носитель мужского пола и именно на этом основано определение пола ребенка по крови ДНК.
То есть, если она определяется в анализе будущей матери, тест считается положительным. Это означает, что женщина вынашивает мальчика. Более подробную информацию об этом Вы получите по телефонам: +7 (812) 409-40-47 в Санкт-Петербурге, +7 (499) 404-04-74 в Москве. ДНК определение пола ребенка имеет следующие преимущества он:
Неинвазивный — не нарушается целостность матки.
Простой и доступный — берется кровь из вены или пальца у будущей матери, можно в любое время и не натощак.
Готовность анализа через 1-3 дня с момента забора образца крови.
На 6 неделе точность составляет 95-97%.
Источник: lab-dnk.ru
Неинвазивное определение пола ребенка по крови матери
Наступила долгожданная беременность и будущие родители желают узнать, кто у них будет — мальчик или девочка? В этом плане результаты УЗИ не всегда достоверны, а инвазивные методы используются только при соответствующих показаниях и являются источником дополнительного стресса для беременной в связи со спецификой выполнения процедуры. Появление неинвазивных тестов стало максимально точным и безопасным способом определения пола ребенка.
Методы для определения пола ребёнка
«Классическим» методом для определения пола плода является УЗИ. При этом около 10% результатов могут оказаться ошибочными [1,2] . НИПТ — неинвазивное пренатальное тестирование, позволяет с точностью до 99% определить пол по крови матери, а также выявить риски наличия хромосомных аномалий у плода [3] . Помимо этого, может быть использован ПЦР-тест, однако он не предоставляет никакой другой информации [4] .
Принцип действия НИПТ
По достижении срока беременности в 10 акушерских недель, женщина может сдать венозную кровь для анализа НИПТ [5] . К этому сроку концентрация внеклеточной ДНК (вкДНК) плода в крови матери достигает минимального порогового значения, необходимого, для качественного выполнения исследования. Чувствительность тестирования в таком случае достигает 99%.
- Из крови выделяют вкДНК.
- Фрагменты Y-хромосомы среди вкДНК плода могут быть выявлены при помощи следующих методов: микрочипов, секвенирования нового поколения, ПЦР-тестов или масс-спектрометрии.
- Полученные данные анализируются и результат передается пациентке.
Интерпретация результатов проста: если удается обнаружить фрагменты Y-хромосомы, значит пол будущего ребенка мужской. Если они отсутствуют, значит пациентка ожидает девочку.
НИПТ: сроки проведения, подготовка, противопоказания
Срок проведения анализа — от двух до двенадцати рабочих дней. Специальной подготовки перед сдачей крови не требуется. К противопоказаниям для проведения НИПТ относятся:
- Срок беременности менее 10 акушерских недель.
- Онкология у матери.
- Хромосомные аномалии у матери.
- Беременность тремя и более плодами.
- Переливание крови, трансплантация органов, лечение стволовыми клетками.
Не только определение пола: результаты НИПТ
Определение пола ребенка по крови матери с помощью НИПТ – это дополнительная возможность анализа. Основная задача — определение риска наличия хромосомных аномалий у плода.
Точность скрининга первого триместра на хромосомные аномалии, который проводится в 11-14 недель беременности, колеблется около 80-90% [6,7] . А у НИПТ может достигать 99% [8] . При этом, тест абсолютно безопасен для ребенка, в отличие от инвазивных методов диагностики — амниоцентеза или биопсии ворсин хориона.
В лаборатории Genetico вы можете сдать тест НИПТ, благодаря которому узнаете не только о здоровье будущего малыша, но и его пол.
НИПТ Пренетикс
Надёжный и наиболее изученный неинвазивный пренатальный тест, позволяющий по крови матери определить генетическое здоровье плода.
Список используемых источников:
- https://www.dovepress.com/ultrasound-measurement-learning-of-fetal-sex-during-the-first-trimeste-peer-reviewed-fulltext-article-RRFU
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19813214/
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11746166/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6398533/
- https://harmonytest.roche.com/
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28702698/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5028642/
- https://harmonytest.roche.com/global/en/labs/nipt.html
Медико-генетический центр и лаборатория
Широкий спектр услуг в области медицинской генетики
Источник: genetico.ru
